近期,来自Division of Developmental Medicine, Boston Children’s Hospital, Harvard Medical School,USA 的Laurel J. Gabard-Durnam团队通过利用3至36个月的纵向脑电图(EEG)波形监测手段,对自闭症(ASD)低、高风险的婴儿进行了跟踪测量,研究了该方法是如何在3岁之前幼儿不同发育时期区分出的幼儿疑患ASD风险高低。
这是对ASD中潜在的神经生理生物标志物的首次研究,目的是对不同年龄阶段下ASD婴儿的鉴别诊断进行评估。
Source:http://citation-needed.springer.com/v2/references/10.1038/s41467-019-12202-9?format=refman&flavour=citation
自闭症(英语:autism)为一种脑部因发育障碍所导致的疾病,其特征是情绪表达困难、社交互动障碍、语言和非语言的沟通有问题,以及日常上常见的,表现出限制的行为与重复的动作,明显的特定兴趣。不能进行正常的语言表达和社交活动,常做一些刻板和守旧性的动作和行为。自闭症的病因仍然未知,很多研究人员怀疑自闭症是由基因控制,再由环境因素触发。虽然环境因素所扮演的角色仍未有定论,研究人员发现7个经常出现在自闭症病人的基因组。另有研究指出胚胎发育初期经由孕妇摄取的环境毒性亦可能是成因之一。
自闭症是产检不能检出的疾病。不但不能检出,而且还不是一出生就有端倪。很多自闭患儿在一岁半之前看起来几乎完全正常,而在别的孩子认知爆发、语言爆发时,这些自闭患儿却未能和同龄人一样爆发式发展,被远远留在原地。或者,有些孩子原本已经开始咿呀学语,能力却在两三岁上忽然退化,丧失曾经获得的能力。其次,自闭症的发病率近年来越来越高。根据美国自闭症方面的研究数据,2018年,全美儿童的自闭症发病率是1/58!也就是说,58个孩子里面就有一个自闭儿,其中,男孩的发病率是女孩的四倍,很多孩子都是在2岁以后才被正式诊断为自闭症。而关于自闭症的诊断主要依靠自闭症筛查量表,根据儿童行为上已经出现的症状进行判断,尚无医学手段进行有效诊断。
自闭症患者根据诊断时期和干预效果可以有五种结局,分别是:
级别一:拥有独立生活、学习和工作的能力;
级别二:在轻度帮助下,拥有独立生活、学习和工作的能力;
级别三:在保护和支持下,拥有独立生活、学习和工作的能力;
级别四:居家生活自理;
级别五:居家生活不能自理。
因此,早期发现和干预对于自闭症儿童的预后有着良好的改善作用。
关于自闭症谱系障碍(ASD)研究的热点主要集中在寻找合适的标志物用于早期诊断。
Laurel J. Gabard-Durnam团队将出生后第一年、第二年或前三年儿童的EEG波形轨迹提交给数据驱动模型,以区分ASD的结果。结果发现,出生后第一年的EEG波形动态差异是区分ASD诊断的最佳指标。其中,Delta和gamma频率波形轨迹一致地将患有ASD的婴儿与其他正常婴儿区分开来。这些发现揭示了发育时间和发育轨迹对理解ASD的病理生理学和分类结果的重要性。
研究中,作者重点集中在贯穿幼儿三个关键发展窗口期额叶脑电图病理生理学研究:第一年,行为症状的前兆;第二年,出现行为症状;第三年,包括确诊ASD的年龄。作者首先评估不同发育时期的脑电图波形测量的性能,以确定在纳入的样本中哪个时间段最能区分ASD风险高低和诊断结果。最后,作者确定了哪些脑电图频带及其发育轨迹可作为潜在的诊断标志物,以及这些指标的特征是否能监测到三个发育窗口期中发生的变化。通过这些方法,阐明脑电图功率测量和发育时间,提供强大的鉴别诊断ASD的风险高低的手段。
这是对ASD中潜在的神经生理生物标志物的首次研究。在生物标志物开发和验证的背景下,作者已经确定了多个发育窗口和空间构型的候选脑电图功率生物标志物,因此未来的研究将集中评估这些方法的可靠性、障碍特异性和外部有效性等方面。
参考资料
Autism Facts and Figures | Autism Speaks
Laurel J. Gabard-Durnam, Carol Wilkinson, Kush Kapur, Helen Tager-Flusberg, April R. Levin & Charles A. Nelson,Longitudinal EEG power in the first postnatal year differentiates autism outcomes. Nature Communicationsvolume 10, Article number: 4188 (2019)